Informatie Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) en het FOP centrum

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een uiterst zeldzame progressieve genetische ziekte die wordt gekenmerkt door botvorming buiten het skelet (ook wel: heterotope ossificatie (HO)) in spieren, pezen en ligamenten, vaak voorafgegaan door periodieke opflakkeringen. Tijdens hun leven ontwikkelen patiënten een "tweede" skelet, wat resulteert in afnemende bewegelijkheid en vroegtijdige dood. De oorzaak is een mutatie in activin receptor IA (ACVR1), De diagnose wordt gesteld door de aanwezigheid van deze mutatie aan te tonen. Er bestaat nog geen therapie.

VUmc heeft sinds 2012 met een groot team van specialisten en onderzoekers zich toegelegd op FOP en is sinds 2015 erkend als het nationaal FOP expertisecentrum. Ons FOP-team bestaat uit diverse medisch specialisten met ervaring in de FOP-patiëntenzorg. In deze rol hebben we veelvuldig contact met andere artsen en FOP-patiënten in heel Europa en daarbuiten  om hen te adviseren en te helpen bij vragen en problemen met betrekking tot FOP. Amsterdam is bestuurslid van het Europees FOP consortium en van de international Clinical Council  on FOP en medical Advisory Board van de Patient Registry van IFOPA. Er wordt direct met de Nederlandse FOP patiënten stichting samengewerkt. Daarnaast wordt samengewerkt nationaal en internationaal met buitenlandse FOP patiënten verenigingen en universiteiten.

In Amsterdam vindt zowel bij patiënten als in het laboratorium onderzoek naar FOP plaats. Daarbij is er in Amsterdam ontdekt dat met de [¹⁸F] NaF PET/CT de activiteit van de ziekte vastgesteld kan worden, waarbij dit 3 fasen in activiteit liet zien:
                               1. een flare-up die niet tot bot leidt maar weer herstelt,
                               2. een flare-up die tot nieuw heterotoop bot leidt
                               3. een chronische activiteit van de ziekte.

Tevens zijn er 2 manieren van onderzoek  naar cellen ontwikkeld (ligamenten van de tand/kies, 4 mm huidbiopt) waarmee naast bepaling van de ziekteactiviteit, ook nieuwe therapeutische opties en geïndividualiseerde therapie onderzocht kunnen worden.