Er is een uitgebreide richtlijn erfelijke osteoporose door het RBD team opgesteld. Deze is zowel in het Engels als Nederlands beschikbaar en ook op te vragen.

Kort samengevat wanneer er gedacht kan worden aan monogenetische oorzaak van osteoporose:

a.       Bij osteoporose op jonge leeftijd (Juveniel)

Diagnostisch vermoeden op een Juveniele osteoporose op basis van lage BMD (verlaagde Z-score) samen met een pathologische fractuurgeschiedenis die omvat:

(i) ≥2 klinisch significante lange fracturen op de leeftijd van 10 jaar,
(ii) ≥3 klinisch significante lange fracturen na 19 jaar, of
(iii) een of meer wervelcompressiefracturen bij afwezigheid van hoogenergetisch trauma, wat neerkomt op een verlies van ≥20% van de voorste, middelste of achterste hoogte van de wervel. Een wervelcompressiefractuur alleen is echter voldoende voor de diagnose van osteoporose bij kinderen, zelfs met een normale BMD.

b.       Bij osteoporose volwassenen

Monogene osteoporose bij volwassenen is nog niet gedefinieerd, maar kan bestaan ​​uit: een persoon >50 jaar met

I. gediagnosticeerde osteoporose op basis van:

a) DXA-scan: (een T-score: referentiegroep jongvolwassenen en  Z-score: referentiegroep leeftijd)

-> T-score ≤ –2,5 = Osteoporose

b) T-score tussen -1 en -2,5 (=lage BMD passend bij osteopenie)

->met radiologische wervelfractuur (> 25% lengteverlies)

c) T-score <-2,0 met status na een recente heupfractuur

én (er moet rekening mee worden gehouden dat het nog niet zeker is hoe monogenetische patiënten moeten worden gedefinieerd)

d) positieve familiegeschiedenis of
e) fragiliteitsfracturen > ≥3 klinisch significante lange bot- of heupfracturen in de afgelopen 5 jaar
f) T-score < -3,5 en reageert niet op medicatie
g) OI-achtig fenotype    

II.. <50 jaar oud met

DXA-scan:

a) T-score: referentiegroep jongvolwassenen <-3,5
b) Breekbaarheidsfracturen (alle in de laatste 5 jaar)
c) Positieve familiegeschiedenis
d) OI-achtig fenotype

III. Wervelkolomfracturen of meervoudige fragiliteitsfracturen tijdens zwangerschap of borstvoeding met een verlaagde BMD

IV. Gezinnen met X-gebonden osteoporose en fracturen kunnen worden gevonden bij patiënten met negatieve tests voor de genen die coderen voor collageen type Iα1 en type Iα2 (respectievelijk COL1A1 en COL1A2), getest in een NGS-genenpanel en die waren doorverwezen voor diagnose of uitsluiting van osteogenesis imperfecta type I.

 

Onderzoek houdt in:

-          Polikliniek endocrinologie RBD centrum
-          DEXA, indien nog niet verricht
-          Laboratoriumonderzoek oa om andere secundaire oorzaken uit te sluiten.
-          Erfelijkheidsonderzoek bij klinisch geneticus
-          Extra onderzoek of specialistisch onderzoek in overleg
-          Terugkoppeling en bespreking uitslagen, diagnose en behandelplan.