Osteoporose is een term die duidt op zowel een afname van botkwaliteit als afname van bothoeveelheid. Hierdoor kunnen makkelijk breuken ontstaan bij al licht letsel/trauma.

In een klein aantal gevallen kan dit veroorzaakt worden door een enkelvoudige mutatie (monogenetisch; dit is een afwijking op 1 plaats in het erfelijke materiaal). Ook kunnen meervoudige mutaties de oorzaak van osteoporose zijn, maar om dit verder te kunnen onderzoeken zal eerst beter kennis van de monogenetisch oorzaken van osteoporose verkregen moeten worden.

Er kan aan een erfelijke oorzaak van osteoporose gedacht worden als al op jonge leeftijd (<50jaar)  osteoporose vastgesteld wordt, als osteoporose familiair voorkomt, als men op oudere leeftijd een onbegrepen zeer ernstige osteoporose heeft of als men niet goed op medicijnen reageert. Er kan hierbij sprake zijn van een nieuw ontstane mutatie (nog voor de geboorte) of familliar voorkomende mutatie met wisselende uiting.

Het Amsterdam UMC heeft speciale aandacht voor erfelijke osteoporose. De Humane Genetica afdeling is het referentiecentrum in Nederland voor erfelijke osteoporose. En er bestaat een speciaal centrum voor erfelijke osteoporose waarbij de endocrinoloog verbonden aan het RBD centrum, samenwerkt met de geneticus en  daarnaast met vele andere specialisten waar nodig.

Er wordt zowel basaal als klinisch. specifiek onderzoek naar erfelijke osteoporose verricht, om op deze wijze de zorg voor erfelijke osteoporose te kunnen verbeteren en  een gerichte behandeling of in veel gevallen behandeling met nieuwe medicatie mogelijk te maken. Er wordt op dit gebied ook nationaal en internationaal samengewerkt.