Camurati Engelmann syndroom is een zeldzame botziekte.

Sommige delen van het skelet raken verdikt en misvormd zoals van onderbenen, armen en soms van de schedel. Botverdikkingen veroorzaken soms pijn, waggelend lopen, spierzwakte en moeheid. Wanneer de schedel is aangedaan kunnen er zenuwproblemen optreden als gehoorverlies, oorsuizen, duizeligheid, hoofdpijn, problemen bij zien en gelaatspierverlammingen.

De ziekte ontstaat meestal op kinderleeftijd en wordt in meer dan 90% door een aantoonbare mutatie in het TGFB1 gen veroorzaakt. De ziekte van Camurati-Engelmann wordt van één van de ouders geërfd, maar kan ook spontaan ontstaan. Een kind van iemand met deze erfelijke mutatie heeft een kans van 50% op een kind met deze ziekte. De verschijnselen binnen een familie kunnen sterk uiteenlopen, maar ook kunnen er personen zijn met de mutatie zonder botafwijkingen of klachten.

De ziekte wordt op een gewone röntgenfoto meestal herkend en met genetisch onderzoek definitief vastgesteld.

Er is geen specifieke behandeling van de ziekte van Camurati-Engelmann bekend. Afhankelijk van de symptomen en verschijnselen van een individuele patiënt worden pijnbestrijdingsmiddelen, steroïden, en soms operaties aan schedel uitgevoerd. Losartan zou mogelijk behoefte aan pijnbestrijding en steroïden kunnen verminderen en spierkracht doen toenemen, maar is nog experimenteel en onvoldoende bewezen. 

In Amsterdam is een centrum opgericht met specialisten van het RBD centrum dat speciaal richt op Camurati Engelmann syndroom.
Daarbij wordt zowel aan de zorg, kliniek als aan basaal onderzoek veel aandacht besteed.
Er is hierbij een samenwerking met de patiënten organisatie als met de universiteit van Antwerpen opgezet om gezamenlijk meer inzicht in het ziektebeeld te krijgen, onderzoek te bundelen en om een therapie te vinden/ontwikkelen.